Bé gái được cho là khó chẩn đoán tự kỷ hơn bé trai

Các nhà nghiên cứu đến từ ĐH Flinders đã phát hiện ra rằng những ca tự kỷ không được phát hiện ra ở các bé gái có thể một phần là do những khác biệt trong cách thức mà chúng biểu hiện ra ngoài so với những bé trai. Bên cạnh đó, các bác sỹ lâm sàng vẫn đang có những định nghĩa hạn chế về cách thức mà hội chứng tự kỷ biểu hiện. Những biểu hiện này thường chỉ sử dụng các công cụ được thiết kế trên những biểu hiện của các bé trai.

Theo TS. Joanna Tsirgiotis (Trường ĐH Giáo dục, Tâm lý và Xã hội-ĐH Flinders), các công cụ hiện nay đang được sử dụng để đo lường các biểu hiện của Rối loạn phổ tự kỷ (ASD-Autism Spectrum Disorder) trên những người tham gia là nam giới, có nghĩa rằng chúng có thể không tương đồng với những gì xảy ra ở nữ giới. Do đó, chúng ta cần hiểu thêm về những khó khăn đặc trưng mà nữ giới gặp phải đối với ASD, từ đó có thể cải thiện quá trình đánh giá, chẩn đoán, đảm bảo rằng những chẩn đoán đó là phù hợp với bệnh nhân nữ.

TS. Tsirgiotis cho biết nghiên cứu chỉ ra rằng nữ giới bị tự kỷ có thể sẽ có ít hành vi lặp đi lặp lại hơn, ít những sở thích khác thường mà được biểu hiện một cách rõ ràng hơn, đồng thời thường thích kết bạn, và có động lực xã hội rất cao. Những biểu hiện này thực tế không giống như những gì chúng ta biết về trẻ bị tự kỷ.

Ngoài ra, nữ giới thường có khả năng tưởng tượng và kỹ năng bắt chước tốt hơn, cho phép họ sao chép những hành vi của người khác, dẫn tới việc bắt chước theo cả những khó khăn của họ, điều này khiến cho việc chẩn đoán thường bị bỏ sót.

TS. Tsirgiotis cho rằng những phát hiện ở trên rất quan trọng bởi nếu không có chẩn đoán, nữ giới bị tự kỷ sẽ không nhận được những hỗ trợ mà có thể họ đang cần.

Nhằm tìm hiểu cụ thể hơn về các hành vi với nhiều sự khác biệt ẩn sâu trong đó, nhóm các nhà khoa học của ĐH Flinders đã tiến hành phân tích hồ sơ của 777 trẻ, sử dụng 2 công cụ chẩn đoán phổ biến nhằm đo lường các đặc điểm ASD. Điều này sẽ cung cấp những hiểu biết sâu hơn về cách thức ASD biểu hiện và việc chẩn đoán cũng sẽ khác nhau như thế nào đối với bé trai và bé gái.

Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng có những khác biệt giữa bé trai và bé gái, cả trên khía cạnh triệu chứng và mức độ nghiêm trọng, khiến cho biểu hiện ASD ở bé gái ít được bố mẹ, giáo viên, hay cả bác sỹ lâm sàng phát hiện hơn khi kiểm tra, đánh giá. Theo TS. Tsirgiotis, các bé gái có xu hướng ít tham gia vào những hành vi đa dạng về thần kinh (neurodivergent) một cách rõ ràng. Điều này có thể làm cho bức tranh chẩn đoán thêm phần tối tăm. Nếu chúng ta không có khái niệm một cách rõ ràng về ASD ở bé gái, những đặc điểm tính cách của chúng có thể bị nhầm lẫn sang triệu chứng của sự lo âu, lập dị, hoặc thậm chí đó chỉ là những hành vi "bình thường". Nếu biểu hiện của bé gái ít được phát hiện, chẩn đoán ASD có thể sẽ bị trì hoãn hoặc hoàn toàn bỏ qua.

Trong một nghiên cứu khác, các nhà khoa học ĐH Flinders đã xem xét các đánh giá và quyết định lâm sàng, và thấy rằng các chẩn đoán ít chắc chắn hơn đối với những kết quả kiểm tra, đánh giá ở bé gái. Bên cạnh đó, họ diễn giải các hành vi ASD một cách khác nhau phụ thuộc vào giới tính cùa đứa trẻ. Các bác sỹ chẩn đoán cảm thấy khó khăn hơn khi kiểm tra, đánh giá bé gái bởi những khó khăn mà các bé gặp phải thường khó phát hiện hơn trong môi trường xã hội, đồng thời các bác sỹ cũng thiếu niềm tin đối với những công cụ đánh giá hiện tại bởi các tiêu chí đánh giá được cho là không phù hợp với việc chẩn đoán các bé gái mắc ASD.

Các nhà nghiên cứu kiến nghị rằng chẩn đoán ASD đòi hỏi sự hiểu biết sâu hơn về những khó khăn đặc trưng mà những bé gái tự kỷ đang phải đối diện, đồng thời các bác sỹ chẩn đoán cần nhận thức tốt hơn về những biểu hiện luân phiên, xen kẽ, tinh tế của khái niệm đa dạng thần kinh. Theo GS. Robyn Young (đồng tác giả nghiên cứu), trong nghiên cứu này, các nhà khoa học đã nhận diện được một số khía cạnh mà các bé gái có xu hướng biểu hiện. Những biểu hiện này có thể bị nhầm lẫn là sự phát triển bình thường, do đó dễ bị bỏ sót khi chẩn đoán, đồng thời các biểu hiện khó khăn lớn hơn của ASD cũng bị bỏ qua. Vì vậy, những người chẩn đoán (bao gồm bác sỹ lâm sàng và giáo viên) cần được đào tạo về những khác biệt này ở bé gái, từ đó phát hiện sớm các biểu hiện của ASD trên đối tượng này.

Toàn văn nghiên cứu của nhóm tác giả đã được công bố trên tạp chí Journal of Autism and Developmental Disorders:

- “Sex/Gender Differences in CARS2 and GARS-3 Item Scores: Evidence of Phenotypic Differences Between Males and Females with ASD” by Joanna Tsirgiotis, Robyn Young and Nathan Weber (doi: 10.1007/s10803-021-05286-0)

- “A mixed-methods investigation of diagnostician gender expectancy bias and challenges in assessing females for autism spectrum disorder” by Joanna Tsirgiotis, Robyn Young and Nathan Weber (doi: 10.1007/s10803-021-05300-5)