Nhận diện những rào cản đối với việc chẩn đoán sớm bệnh tự kỷ và rối loạn tăng động giảm chú ý

Sự "trì hoãn" là khoảng trống giữa những lo ngại đầu tiên về sự phát triển của một đứa trẻ và chẩn đoán cuối cùng của chúng. Trong một vài trường hợp, khoảng trống này có thể kéo dài hơn 5 năm.

Rachael Knott (NCS Đại học Monash, Trường khoa học tâm lý và Viện não bộ và sức khoẻ tâm thần Turner) là đồng tác giả của nghiên cứu với sự tham gia của 700 bậc phụ huynh và những người chăm sóc bệnh nhân. Đây cũng là đề tài nghiên cứu đầu tiên trên thế giới so sánh trực tiếp độ tuổi tại thời điểm chẩn đoán và trì hoãn chẩn đoán đối với nam và nữ mắc ADHD, tự kỷ và những người mắc đồng thời cả 2 căn bệnh này.

Nhóm nghiên cứu xác nhận rằng những gì họ mong đợi và những gì họ nghe thấy từ các gia đình đó là việc phải mất rất nhiều thời gian để có thể nhận được chẩn đoán về ADHD và tự kỷ. Thời gian ngắn nhất được ước tính là 3 năm, và kéo dài có thể lên tới 4,5 năm.

Bản báo cáo gần đây từ cuộc điều tra của Thượng viện về "đánh giá và hỗ trợ người mắc ADHD" cũng nhấn mạnh về thời gian chờ đợi kéo dài đối với những người đang cần sự chẩn đoán.

Một yếu tố khác được nhóm nghiên cứu xem xét đó là sự khác biệt giữa nam và nữ trong bản thân mỗi nhóm-điều mà trước đây vẫn chưa thực sự được nghiên cứu, đặc biệt trong nhóm mắc cả 2 bệnh này.

Nữ giới mắc tự kỷ và nữ giới mắc cả tự kỷ và ADHD đều đang phải chờ đợi lâu hơn nam giới mắc tự kỷ, trong đó nữ giới mắc đồng thời cả tự kỷ và ADHD có thời gian chờ lâu nhất, lên tới 5 năm.

Điều này nói lên rằng chúng ta cần đào tạo nhiều hơn cho những người tham gia vào mỗi giai đoạn của quá trình. Những người chăm sóc (caregiver) cần nhiều thông tin hơn về những giai đoạn đầu tiên. Có thể chúng ta cần nhiều buổi đào tạo hơn cho các bác sĩ đa khoa, bác sĩ nhi khoa và các nhà tâm lý học, từ đó mọi người có thể nhận diện được các dấu hiệu sớm của bệnh, góp phần chẩn đoán sớm hơn.

Chúng ta cũng cần nhiều bác sĩ tổng quát hơn-những người có chuyên môn trong lĩnh vực và biết họ cần phải làm gì, đặc biệt khi tự kỷ và ADHD xảy ra đồng thời. Hy vọng điều này sẽ góp phần rút ngắn thời gian nhận diện và chẩn đoán.

Bác sĩ đa khoa có thể trở thành "người gác cổng" trong giai đoạn đầu, bởi các vị phụ huynh sẽ tìm tới họ khi cảm thấy lo ngại về vấn đề gì đó. Họ cần biết thêm về những trường hợp nào cần thiết phải chyển hướng

Hiện tại chúng ta không có hướng dẫn về chẩn đoán cho những bệnh nhân mắc đồng thời cả 2 hội chứng này. Chúng ta có hướng dẫn chẩn đoán và điều trị cho nhóm tự kỷ và nhóm ADHD đơn lẻ. Chúng ta vẫn chưa có đủ dữ liệu nghiên cứu để có thể soạn thảo bộ hướng dẫn mà vẫn chỉ đang trên con đường rất dài để có thể làm được điều này.

Tại Australia, thời điểm trẻ được chẩn đoán là lúc cánh cổng của hỗ trợ và tài trợ được mở ra. Chúng ta càng nhận diện và chẩn đoán cho trẻ càng sớm, thì khả năng chúng được tiếp cận với các nguồn lực hỗ trợ càng nhanh hơn. Tuy nhiên, quá trình này hiếm khi tuyến tính và đơn giản. Có một sự trì hoãn giữa thời điểm bố mẹ hoặc giáo viên nhận thấy một số loại phát triển đa dạng hệ thần kinh xảy ra với thời điểm họ tìm tới các chuyên gia chăm sóc sức khoẻ. Sau đó, tiếp tục có độ trễ khi các bác sĩ lâm sàng gỡ rối cho những gì đang xảy ra với đứa trẻ.

Nhóm đề tài đã lựa chọn đưa những lo ngại đầu tiên vào quá trình bởi các bậc phụ huynh, người chăm sóc và cả giáo viên là những bên liên quan trong cuộc thảo luận này. Khoảng thời gian trễ này có thể lên tới 1 năm. Nếu chúng ta không đưa thời điểm này vào, chúng ta sẽ không thực sự hiểu rõ bức tranh toàn cảnh của vấn đề.

Do không có các biểu hiện về mặt sinh học đối với bệnh tự kỷ và ADHD, các chẩn đoán đưa ra đều đơn thuần chỉ liên quan tới hành vi?

Bố mẹ và thầy cô quan sát và so sánh, chờ đợi và xem xét mọi việc diễn ra như thế nào. Khi họ tìm tới các bác sĩ lâm sàng, điều tương tự lại diễn ra.

Các nhóm chẩn đoán đối với tự kỷ và ADHD tương đối rộng, và có rất nhiều biến thể về triệu chứng và những kết hợp mà trẻ có thể mắc phải. Hai đứa trẻ có thể trông khả khác nhau và có cùng chẩn đoán, điều này có nghĩa rằng có thể mất khá nhiều thời gian để hiểu rõ chuyện gì đang xảy ra với chúng.

Sau đó, khi bạn đặt 2 chẩn đoán này lại với nhau, nhiều biến thể hơn sẽ được thêm vào, và điều này khiến cho thời gian chẩn đoán lại kéo dài thêm. Đây là lý do tại sao điều quan trọng là chúng ta xem xét không chỉ những đứa trẻ chỉ có một chẩn đoán, mà còn xem xét cả nhóm bổ sung có cả hai chẩn đoán bởi chúng vốn có biểu hiện phức tạp hơn.

Một trong những thách thức hiện nay đó là khi chúng ta đo lường thời gian trì hoãn, giai đoạn lo ngại ban đầu chỉ là những lo ngại phát triển một cách chung chung, và chúng ta không thực sự biết được điều gì đang diễn ra.

Đối với những đứa trẻ mắc cả 2 bệnh, chúng ta có thể sẽ không phân biệt được hoặc giải quyết được bài toán là liệu rằng đây là những lo ngại liên quan tới tự kỷ hay là lo ngại liên quan tới ADHD. Chúng ta sẽ chỉ xem xét những lo ngại tổng thể tại thời điểm bắt đầu.

Sự phát triển sẽ rất phức tạp, đặc biệt khi trẻ mắc cả 2 bệnh. Trong mỗi chẩn đoán, sẽ có rất nhiều biểu hiện khác nhau liên quan tới tự kỷ xuất hiện, và điều tương tự cũng diễn ra với ADHD. Nếu một đứa trẻ mắc cả 2 bệnh này, chúng ta phải đặt chúng lại với nhau, và một loạt những rắc rối về hành vi sẽ xảy ra và chúng ta phải cố gắng xác định xem hành vi nào thuộc về hội chứng nào. 

Ví dụ, các vấn đề liên quan tới giao tiếp xã hội thuộc về hội chứng tự kỷ, tuy nhiên rất khó để biết khi nào bạn chỉ đang quan sát hành vi nếu vấn đề giao tiếp xã hội đó là do trẻ không hiểu các tín hiệu xã hội (điều này thuộc về nhóm tự kỷ), hay do chúng không tập trung chú ý đến các tín hiệu xã hội (vốn thuộc về nhóm ADHD). Nguồn gốc của hành vi có thể rất phức tạp để hiểu rõ nếu bạn chỉ đơn giản là đang quan sát chúng mà thôi.

Tự kỷ có thể là những khó khăn trong giao tiếp xã hội, là những vấn đề với các mối quan hệ xã hội, hiểu các tín hiệu xã hội, khó khăn với các cử chỉ phù hợp hoặc duy trì giao tiếp bằng mắt một cách thích hợp. Tuy nhiên, nếu chúng mắc hội chứng ADHD, chúng sẽ không nhìn bạn bởi chúng bị xao nhãng, hoặc chúng không tập trung chú ý.

Tại sao nữ giới mắc tự kỷ và ADHD có thời gian chẩn đoán bị trì hoãn lâu hơn?

Cách thức mà ADHD và tự kỷ có thể biểu hiện ở nữ giới so với nam giới có thể khác nhau. Sự hiểu biết về các biểu hiện điển hình của những tình trạng này vào thời điểm hiện tại có thể đang thiên về biểu hiện của nam giới hơn là nữ giới. Do đó, đây có thể là nguyên nhân dẫn tới việc chẩn đoán cho bé gái mất nhiều thời gian hơn so với bé trai.

Thỉnh thoảng, đối với ADHD (vốn thiên vì sự không tập trung nhiều hơn so với sự hiếu động hoặc bốc đồng), thời gian chẩn đoán có thể lâu hơn. Sẽ rất rõ ràng nếu đứa trẻ leo trèo trên bàn, tuy nhiên nếu chúng chỉ đang lơ đãng trong lớp thì những người xung quanh có thể sẽ mất nhiều thời gian hơn để phát hiện ra điều đó.

Đối với bệnh tự kỷ, có một trường phái cho rằng phụ nữ có thể sử dụng các chiến lược đền bù hoặc đối phó tốt hơn và đôi khi những chiến lược này có thể che dấu một số đặc điểm của họ.