Rối loạn ở trẻ (P2)

Rối loạn phổ tự kỷ

Một bài báo cáo nghiên cứu xuất bản năm 1943 của bác sĩ tâm thần Leo Kanner đã mô tả tình trạng phát triển thần kinh bất thường mà ông quan sát thấy ở một nhóm trẻ em. Ông gọi tình trạng này là chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh thời kỳ đầu đời, và nó có đặc trưng chủ yếu ở sự không có khả năng hình thành mối liên kết tình cảm gần gũi với người khác, bất thường về ngôn ngữ và lời nói, hành vi lặp đi lặp lại và không có khả năng chịu đựng những thay đổi nhỏ trong môi trường và thói quen thông thường (Bregman, 2005). Ngày nay, DSM-5 đề cập đến rối loạn phổ tự kỷ, là phần mở rộng trực tiếp từ công trình của Kanner.

Rối loạn phổ tự kỷ có lẽ là rối loạn bị hiểu lầm và khó hiểu nhất trong số các rối loạn phát triển thần kinh. Trẻ em mắc rối loạn này có dấu hiệu nhiễu loạn đáng kể trong ba mảng chính: (a) thiếu tương tác xã hội, (b) thiếu giao tiếp và (c) có các kiểu hành vi hoặc sở thích lặp đi lặp lại. Những rối loạn này xuất hiện sớm ở thời kỳ đầu đời và gây suy giảm chức năng nghiêm trọng (APA, 2013). Trẻ mắc phải rối loạn phổ tự kỷ có thể biểu hiện sự thiếu hụt trong tương tác xã hội thông qua việc thường không là người bắt đầu cuộc trò chuyện với những trẻ khác hoặc quay đầu đi khi có ai đó nói chuyện với mình. Thông thường, những đứa trẻ này không giao tiếp bằng mắt với người khác và dường như thích chơi một mình hơn là với người xung quanh. Theo một nghĩa nào đó, gần như những đứa trẻ này sống trong một thế giới xã hội mang tính cá nhân và hoàn toàn cô lập, những người khác đơn giản là không thể chia sẻ hoặc không thể xâm nhập. Các khiếm khuyết trong giao tiếp có thể bao gồm từ việc không nói được hoàn toàn, đến các câu trả lời bằng một từ (ví dụ: nói “Có” hoặc “Không” khi trả lời câu hỏi hoặc các câu nói yêu cầu tính chi tiết), đến giọng nói lặp lại (ví dụ: diễn đạt lại lời người khác nói hoặc ngay lập tức hoặc vài giờ hoặc thậm chí vài ngày sau đó), khó duy trì cuộc trò chuyện do không thể đáp lại lời của người khác. Những khiếm khuyết này cũng có thể bao gồm các vấn đề trong việc sử dụng và hiểu các tín hiệu phi ngôn ngữ (ví dụ, nét mặt, cử chỉ và tư thế) thường có trong giao tiếp bình thường.

Các kiểu hành vi hoặc sở thích lặp đi lặp lại có thể được bộc lộ theo một số cách. Trẻ có thể thực hiện các chuyển động lặp đi lặp lại theo khuôn mẫu (đung đưa, đập đầu hoặc liên tục làm rơi một đồ vật rồi nhặt nó lên), hoặc trẻ có thể tỏ ra vô cùng lo lắng trước những thay đổi nhỏ trong thói quen hoặc môi trường xung quanh. Ví dụ,  trẻ có thể nổi cơn tam bành nếu một đồ vật không ở đúng vị trí của nó hoặc nếu một hoạt động vốn dĩ đã được lên lịch đều dặn đột nhiên bị thay đổi. Trong một số trường hợp, người mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể thể hiện những sở thích bị hạn chế và quấn quít nó ở mức độ yêu thích bất thường. Ví dụ, người đó có thể học và ghi nhớ mọi chi tiết về điều gì đó mặc dù làm như vậy không vì mục đích nào rõ ràng. Điều quan trọng là, rối loạn phổ tự kỷ không giống với thiểu năng trí tuệ, mặc dù hai tình trạng này thường xuất hiện cùng nhau. DSM-5 chỉ rõ rằng các triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ không phải được giải thích hoặc bị gây ra bởi khuyết tật trí tuệ.

Các vấn đề trong cuộc sống

Rối loạn phổ tự kỷ được gọi bằng ngôn ngữ hàng ngày là tự kỷ; trên thực tế, rối loạn này được gọi là “rối loạn tự kỷ” trong các phiên bản trước của DSM, và tiêu chuẩn chẩn đoán của nó hẹp hơn nhiều so với rối loạn phổ tự kỷ. Định tính “phổ” trong rối loạn phổ tự kỷ được sử dụng để chỉ ra rằng những người mắc rối loạn này có thể biểu hiện một loạt hoặc phổ các triệu chứng khác nhau về lượng và mức độ nghiêm trọng: một số nghiêm trọng, một số khác ít nghiêm trọng hơn. Ấn bản trước của DSM bao gồm chẩn đoán rối loạn Asperger, thường được công nhận là một dạng rối loạn tự kỷ ít nghiêm trọng hơn; những người được chẩn đoán mắc chứng rối loạn Asperger được mô tả là có trí thông minh trung bình hoặc cao và vốn từ vựng dồi dào, nhưng có biểu hiện suy yếu trong tương tác xã hội và giao tiếp xã hội, chẳng hạn như chỉ nói về sở thích đặc biệt của họ (Wing, Gould, & Gillberg, 2011). Tuy nhiên, vì nghiên cứu đã không chứng minh được rằng rối loạn Asperger khác với rối loạn tự kỷ về mặt định tính, DSM-5 đã không liệt kệ bao gồm nó, điều này khiến một số bậc cha mẹ lo ngại rằng con họ có thể không còn đủ điều kiện nhận các dịch vụ chuyên biệt (theo “Hội chứng Asperger bị bỏ rơi”, 2012). Một số cá nhân bị rối loạn phổ tự kỷ, đặc biệt là những người có kỹ năng ngôn ngữ và trí tuệ tốt hơn, có thể sống và làm việc độc lập khi trưởng thành. Tuy nhiên, hầu hết điều này không xảy ra vì các triệu chứng của rối loạn này vẫn gây ra suy giảm nghiêm trọng nhiều chức năng phục vụ cho các lĩnh vực khác nhau trong đời sống (APA, 2013).

Ước tính hiện tại từ Mạng lưới Giám sát Tự kỷ và Khuyết tật Phát triển của Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh cho thấy cứ 59 trẻ em ở Hoa Kỳ thì có 1 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ; rối loạn này phổ biến ở trẻ em trai (1 trên 38) gấp 4 lần so với trẻ em gái (1 trên 152) (Baio và cộng sự, 2018). Tỷ lệ rối loạn phổ tự kỷ đã tăng lên đáng kể kể từ những năm 1980. Ví dụ, California đã chứng kiến sự gia tăng 273% các trường hợp được báo cáo từ năm 1987 đến năm 1998 (Byrd, 2002); giữa năm 2000 và 2008, tỷ lệ chẩn đoán tự kỷ ở Hoa Kỳ đã tăng 78% (CDC, 2012). Mặc dù khó để giải thích sự gia tăng này, ta vẫn có thể hình dung sự gia tăng tỷ lệ mắc là kết quả của việc mở rộng chẩn đoán, tăng cường nỗ lực xác định ca bệnh trong cộng đồng, cũng như nhận thức và sự chấp nhận chẩn đoán được đưa ra cao hơn. Ngoài ra, các chuyên gia sức khỏe tâm thần hiện nay hiểu biết hơn về rối loạn phổ tự kỷ và được trang bị tốt hơn để đưa ra chẩn đoán, ngay cả trong những trường hợp tế nhị (Novella, 2008).

Nguyên nhân

Những lý thuyết ban đầu về tự kỷ đã đổ lỗi hoàn toàn lên đôi vai cha mẹ của trẻ, đặc biệt là người mẹ. Bruno Bettelheim (một nhà tâm lý học trẻ em người Mỹ gốc Áo, người bị ảnh hưởng nặng nề bởi những ý tưởng của Sigmund Freud) cho rằng thái độ nước đôi vừa yêu vừa ghét [ambivalent] của người mẹ và những cảm xúc cứng nhắc và đông cứng của cô ấy đối với con mình là những nhân tố chính gây ra tự kỷ ở trẻ. Điều mà chắc chắn được coi là một trong những khẳng định gây tranh cãi nhiều hơn cả trong tâm lý học hơn 50 năm qua, ông viết, “Tôi khẳng định niềm tin của mình rằng yếu tố dẫn đến chứng tự kỷ ở trẻ sơ sinh là mong muốn của cha mẹ rằng con mình không nên tồn tại” (Bettelheim, 1967, trang 125). Như bạn có thể tưởng tượng, Bettelheim không hề được lòng nhiều người với vị trí này; và một tình cờ, không có bằng chứng khoa học nào tồn tại củng cố cho tuyên bố của ông.

Nguyên nhân chính xác của chứng rối loạn phổ tự kỷ vẫn chưa được biết đến mặc dù đã có những nỗ lực nghiên cứu lớn trong hai thập kỷ qua (Meek, Lemery-Chalfant, Jahromi, & Valiente, 2013). Tự kỷ dường như bị ảnh hưởng mạnh mẽ bởi di truyền, vì các cặp song sinh giống hệt nhau có tỷ lệ hòa hợp là 60% –90%, trong khi tỷ lệ hòa hợp ở các cặp song sinh và anh chị em là 5% –10% (Tổ chức Dự án Bộ gen Tự kỷ, 2007). Nhiều gen và đột biến gen khác nhau có liên quan đến chứng tự kỷ (Meek và cộng sự, 2013). Trong số các gen liên quan có những gen quan trọng trong việc hình thành các mạch tiếp hợp giúp tạo điều kiện giao tiếp giữa các vùng khác nhau của não (Gauthier và cộng sự, 2011). Một số yếu tố môi trường cũng được cho là có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ, ít nhất là một phần, vì chúng góp phần tạo ra các đột biến mới. Những yếu tố này bao gồm tiếp xúc với các chất ô nhiễm, chẳng hạn như khí thải thực vật và thủy ngân, nơi cư trú ở thành thị so với nông thôn và sự thiếu hụt vitamin D (Kinney, Barch, Chayka, Napoleon, & Munir, 2009).

Tiêm chủng cho trẻ em

Vào cuối những năm 1990, một tạp chí y khoa uy tín đã xuất bản một bài báo cho thấy chứng tự kỷ được kích hoạt bởi vắc-xin MMR (sởi, quai bị và rubella [measles, mumps, rubella]). Những phát hiện này đã gây tranh cãi và thu hút rất nhiều sự chú ý, làm dấy lên một diễn đàn quốc tế về việc có nên tiêm chủng cho trẻ em hay không. Trong một cú ngoặt gây sốc, vài năm sau, bài báo đã bị rút lại bởi tạp chí đã xuất bản nó sau khi có bằng chứng về hành vi gian lận và phi đạo đức từ phía nhà nghiên cứu chính. Mặc dù đã rút lại, bài báo cáo này vẫn còn trên các phương tiện truyền thông đại chúng, dẫn đến mối lo về sự liên hệ có thể có giữa vắc-xin và tự kỷ vẫn tồn tại. Ví dụ, một cuộc khảo sát gần đây đối với các bậc phụ huynh cho thấy rằng khoảng một phần ba số người được hỏi đã bày tỏ mối lo ngại về vấn đề này (Kennedy, LaVail, Nowak, Basket, & Landry, 2011); và có lẽ lo sợ rằng con mình sẽ mắc phải tự kỷ, hơn 10% cha mẹ có con nhỏ từ chối hoặc trì hoãn việc tiêm chủng (Dempsey và cộng sự, 2011). Một số cha mẹ có con mắc tự kỷ đã tổ chức một chiến dịch chống lại các nhà khoa học bác bỏ mối liên hệ giữa vắc-xin và tự kỷ. Ngay cả các chính trị gia và một số nhân vật nổi tiếng cũng tham gia vào; ví dụ, nữ diễn viên Jenny McCarthy (người tin rằng việc tiêm vắc-xin khiến con trai cô mắc tự kỷ) là đồng tác giả của một cuốn sách về chủ đề này. Tuy nhiên, không có bằng chứng khoa học nào cho thấy có mối liên hệ giữa tự kỷ và tiêm chủng (Hughes, 2007). Thật vậy, một nghiên cứu gần đây đã so sánh lịch sử tiêm chủng của 256 trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ với 752 trẻ được theo dõi khác cũng sử dụng cùng loại vắc-xin trong khoảng thời gian trong hai năm đầu đời của chúng (từ mới sinh đến 3 tháng tuổi, từ mới sinh đến 7 tháng tuổi và từ mới sinh đến 2 tuổi) (DeStefano, Giá & Weintraub, 2013). Tại thời điểm nghiên cứu, những đứa trẻ tham gia đều trong độ tuổi từ 6 đến 13 và đã có hồ sơ tiêm chủng trước đó được lưu trữ. Vì vắc-xin có chứa các chất miễn dịch (chất chống nhiễm trùng), các nhà điều tra đã kiểm tra hồ sơ y tế để xem những đứa trẻ này nhận được tỉ lệ bao nhiêu chất miễn dịch và xác định xem những đứa trẻ nhận được nhiều chất miễn dịch hơn có nguy cơ mắc rối loạn phổ tự kỷ hay không. Theo kết quả của nghiên cứu, một phần trong số đó được thể hiện trong hình 1, chứng minh rõ rằng số lượng chất miễn dịch từ vắc-xin được tiêm trong hai năm đầu đời của trẻ hoàn toàn không liên quan đến sự phát triển của rối loạn phổ tự kỷ. Không có mối liên hệ nào giữa việc tiêm chủng và những dạng rối loạn phổ tự kỷ.

 Tại sao mối lo ngại về vắc-xin và rối loạn phổ tự kỷ vẫn tồn tại? Kể từ thời điểm Internet phát triển mạnh mẽ vào những năm 1990, các bậc phụ huynh đã liên tục bị tấn công bởi những thông tin trực tuyến có thể trở nên vô cùng phóng đại và vượt khỏi sự kiểm soát so với ban đầu. Khối lượng thông tin điện tử khổng lồ liên quan đến rối loạn phổ tự kỷ, kết hợp với mức độ khó khăn trong việc nắm bắt các khái niệm khoa học phức tạp, có thể khiến việc chọn lọc những nghiên cứu tốt trở nên khó khăn (Downs, 2008). Đáng chú ý, các nghiên cứu gây tranh cãi báo cáo rằng 8 trong số 12 trẻ em - theo cha mẹ của chúng - phát triển các triệu chứng phù hợp với rối loạn phổ tự kỷ ngay sau khi được tiêm chủng. Để kết luận rằng vắc-xin gây ra rối loạn phổ tự kỷ, như rất nhiều người đã làm vậy, rõ ràng là không chính xác vì nhiều lý do, trong đó ít nhất là về sự tương quan không bao hàm nguyên nhân nói trên, như bạn đã học.

Ngoài ra, như trường hợp về chế độ giảm cân và rối loạn tăng động giảm chú ý trong những năm 1970, quan điểm cho rằng rối loạn phổ tự kỷ là do tiêm chủng gây ra hấp dẫn đối với một số người vì nó cung cấp một lời giải thích đơn giản cho tình trạng này. Tuy nhiên, giống như tất cả các rối loạn khác, không thể có lời giải thích đơn giản nào cho rối loạn phổ tự kỷ cả. Mặc dù nghiên cứu được thảo luận ở trên đã làm sáng tỏ một số nguyên nhân của nó, nhưng ngành khoa học vẫn một quãng đường rất dài mới có thể hiểu được đầy đủ về rối loạn này.